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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則

檢驗項目 Fabry disease screening
檢驗收費碼 FAAFAB 健保碼(點數) 自費
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液/03號綠頭管(Lithium Heparin),得用9號3 mL綠頭管(無分離膠) (Lithium Heparin tube)代替。
(2)建議採檢量:綠頭管3 mL
(3)採檢注意事項(病人準備):
2.檢體傳送要求 以人工或氣送方式傳送;病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗室。
3.退件條件 (1)符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。
(2)特殊退件條件:
(A)採血量不足2 mL (B)檢體凝固 (C)溶血檢體 (D)冰浴傳送 (E)年齡小於7歲之患者檢體
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
檢體室溫(18-25℃)儲存,於採檢後8小時內送檢。 (A)男性受檢者檢體於採檢後24小時內完成血片製備。女性受檢者檢體於採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。 (B)血片及冷凍檢體儲存條件: 採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時);當日未郵寄之血片,在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃, 可穩定一週。冷凍檢體儲存於-20℃可穩定一年。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
該項目不適用(委外代檢項目)
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 不接受追加及複驗
6.進一步檢驗(reflex additional examination)
7.受理時間 星期一至星期五,星期六及例假日不受理。
8.報告時效 42天
9.檢驗方法 串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
10.生物參考區間 男性:IDUA/GLA : <10 (IDUA: α-Iduronidase; GAA: Acidα-Flucosidase) 女性:Lyso-Gb3 : <0.8 ng/mL (Lyso-Gb3 : Plasma Lyso-Gb3 (Globotriaosylsphingosine)
11.適應症 協助篩檢法布瑞氏症,儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。

12.臨床意義

法布瑞氏症(Fabry Disease):由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝,脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中,GL-3堆積於血管內皮細胞上時,最容易壓迫神經而造成四肢疼痛,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢劇烈疼痛。依據台大新生兒篩檢中心的經驗,台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250,其中86%為晚發型,主要為IVS4+919G>A的基因型。女性發生率約為1/40,840,針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析,發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875,台灣女性的發生率更高達1/399。本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛,甚至被誤認為是裝病。所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎,再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。
13.執行組別 檢驗課(連絡電話:05-5871111轉2901)
14.其他 委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳研究室代檢
15.資料來源 委託單位提供
16.生效日期 2018/2/1



 
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