| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/03號綠頭管(Lithium Heparin)
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| (2)建議採檢量：3.5 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：限7歲以上才可採檢
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| 2.檢體傳送要求 |
以人工或氣送方式傳送
病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗室
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| 3.退件條件 |
(1)(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
採血量不足2 mL、檢體凝固、溶血檢體、冰浴傳送 、年齡小於7歲之患者檢體
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(1)傳送前儲存條件：檢體室溫(18-25℃)儲存，於採檢8小時內送檢。
(A)男性：採檢後24小時內完成血片製備
(B)女性：採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。
(2)血片及冷凍檢體儲存條件：
(A)血片：血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃，可穩定一週。
(B)冷凍檢體：儲存於-20至-40℃可穩定2個月。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
不接受追加及複驗
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
第一次初篩結果為異常時，建議執行全血酵素確認。
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| 7.受理時間 |
(1)住院患者：星期一至五24小時均可收件，星期六及例假日不受理。(2)門診患者：門診服務時間皆可受理
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| 8.報告時效 |
42天
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| 9.檢驗方法 |
串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
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| 10.生物參考區間 |
(1)男性 : > 0.60 μmol/hr
(2)女性 : < 0.80 ng/mL(Lyso-Gb3)
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| 11.適應症 |
協助篩檢法布瑞氏症，儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。
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12.臨床意義 |
法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢劇烈疼痛。
依據台大新生兒篩檢中心的經驗，台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250，其中86%為晚發型，主要為IVS4+919G>A的基因型。女性發生率約為1/40,840，針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析，發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875，台灣女性的發生率更高達1/399。
本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛，甚至被誤認為是裝病。所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎，再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。
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| 13.執行組別 |
生化室(連絡電話：05-5871111轉2902)
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| 14.其他 |
委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢
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| 15.資料來源 |
委
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| 16.生效日期 |
2019/4/8
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