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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則

檢驗項目 Fabry disease screening
檢驗收費碼 FIEFAB 健保碼(點數) 自費
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液/03號綠頭管(Lithium Heparin)
(2)建議採檢量:3.5 mL
(3)採檢注意事項(病人準備):限7歲以上才可採檢
2.檢體傳送要求 以人工或氣送方式傳送 病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗室
3.退件條件 (1)(1)符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。
(2)特殊退件條件:
採血量不足2 mL、檢體凝固、溶血檢體、冰浴傳送 、年齡小於7歲之患者檢體
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
(1)傳送前儲存條件:檢體室溫(18-25℃)儲存,於採檢8小時內送檢。 (A)男性:採檢後24小時內完成血片製備 (B)女性:採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。 (2)血片及冷凍檢體儲存條件: (A)血片:血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃,可穩定一週。 (B)冷凍檢體:儲存於-20至-40℃可穩定2個月。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 不接受追加及複驗
6.進一步檢驗(reflex additional examination) 第一次初篩結果為異常時,建議執行全血酵素確認。
7.受理時間 (1)住院患者:星期一至五24小時均可收件,星期六及例假日不受理。(2)門診患者:門診服務時間皆可受理
8.報告時效 42天
9.檢驗方法 串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
10.生物參考區間 (1)男性 : > 0.60 μmol/hr (2)女性 : < 0.80 ng/mL(Lyso-Gb3)
11.適應症 協助篩檢法布瑞氏症,儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。

12.臨床意義

法布瑞氏症(Fabry Disease):由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝,脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中,GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易壓迫神經而造成四肢疼痛,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢劇烈疼痛。 依據台大新生兒篩檢中心的經驗,台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250,其中86%為晚發型,主要為IVS4+919G>A的基因型。女性發生率約為1/40,840,針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析,發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875,台灣女性的發生率更高達1/399。 本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛,甚至被誤認為是裝病。所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎,再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。
13.執行組別 生化室(連絡電話:05-5871111轉2902)
14.其他 委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢
15.資料來源
16.生效日期 2019/4/8



 
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